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一、课程性质
本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。
二、 教材、主要参考书和主要参考网址
（一）教材：
本课程教材是由我校医学遗传学教研室组织编写， 陆振虞主编，上海科技文献出版社2001年8月出版的《医学遗传学》（第二版）。英语班使用陈仁彪编写的英文教材《Ele-
ments of Medical Genetics》。法语班使用陈竺和陈赛娟主编的法语教材《Génétique Médi- cale》。实验教材使用由我校医学遗传学教研室集体编写，苏宇滨主编，我校自行出版的《医学细胞遗传学实验手册》。
（二）主要参考书：
1．《医学遗传学》（第一版），陈竺主编。人民卫生出版社，2001
2．《Principles of Medical Genetics》(second edition),Thomas D.Gelehrter ，Francis S.Collins ，David Ginsnburg. Williams & Wilkins，1998
（三）主要参考网址
http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html
说明： 人类基因突变及疾病相关数据库
http://www.expasy.org/sprot/
说明： 蛋白质及其相关数据库
http://www.genome.ad.jp/dbget/dbget.links.html
说明： 人类基因组及其它生物医学信息资料库
http://www.cdnap.org/
说明： DNA资料库
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/Index/mutation.html
说明： 人类基因突变及疾病相关数据库
三、 课程时数
医学遗传学理论课在临床医学、口腔、检验等医学本科为36学时。各章教学时数安排列于表一。
表一 医学遗传学理论课教学时数安排
教学内容 教学时数
第一章 遗传学与医学2
第二章 遗传物质的结构、功能和变异 *
第三章 人类致病基因的研究策略与方法 *
第四章 人类染色体和染色体病 6
第五章 单基因遗传病 4
第六章 多基因遗传病 3
第七章 群体遗传 4
第八章 生化遗传 5
第九章 线粒体基因病 1
第十章药物与遗传 *
第十一章 免疫遗传 2
第十二章 肿瘤遗传 3
第十三章 精神与行为遗传 *
第十四章 肤纹与遗传病 *
第十五章 双生与疾病遗传 *
第十六章 临床遗传 4
第十七章 人类基因组学与21世纪遗传学 *
第十八章 医学遗传服务的伦理问题 *
病例讨论2
合计 36
注：*作为自学内容
检验专业医学遗传学课程开设细胞遗传学实验，检验本科18学时，实验安排列于表二
表二 检验专业医学遗传学课程细胞遗传学实验教学时数安排
实验内容 教学时数
实验一 观看染色体标本制备过程录像 3
和染色体制备（一）细胞接种
实验二 染色体制备（二）收获细胞3
实验三 染色体标本G带制备 3
实验四 染色体标本C带制备 3
实验五 非显带染色体核型分析 3
实验六 G带染色体核型分析 3
合计 18
四、考试与评分
考题类型包括选择题、名词解释、核型分析和问答题。按百分制评分。英语班考题为英语，可中文答题，英语答题酌情加1-5分。法语班考题为法语，可中文答题，法语答题酌情加1-5分。
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